Congenitale chirurgie & syndromen

Indeling

• Classificatie volgens timing insult

  • Malformaties

    • Morfologisch defect orgaan, deel orgaan, lichaamsdeel

    • Door intrinsiek abnormaal ontwikkelingsproces

  • Disruptie

    • Morfologisch defect orgaan, deel orgaan, lichaamsdeel

    • Door extrensieke storing (vasculair, infectieus, mechanisch)

  • Deformatie

    • Abnormale vorm of positie lichaamsdeel

    • Extrinsieke mechanische krachtinwerking

• Classificatie op basis van histologische verandering

  • Hypo/hyperplasie

    • Onder- of overontwikkeling organisme, orgaan, weefsel

    • Door wijziging aantal cellen

  • Hypotrofie/hypertrofie

    • Afname/toename grootte of volume cellen, weefsel, orgaan

  • Agenesie

    • Afwezigheid deel lichaam

    • Door afwezigheid aanleg

  • Aplasie

    • Afwezigheid deel lichaam

    • Door gefaalde ontwikkeling van de aanleg

  • Atrofie

    • Afname normaal ontwikkelde massa

    • Door vermindering celaantal of celvolume

  • Dysplasie

    • Abnormale organisatie van cellen in weefsel

    • Daarvan het morfologisch resultaat

• Klinische classificatie van geboortedefecten

  • Enkelvoudig systeemdefect

    • Grootste groep van geboortafwijkingen

    • Ofwel één orgaansysteem

    • Ofwel één enkele regio

    • multifactoriële oorzaak met beperkt herhalingsrisico

    • vb

      • schisis, congenitale hartafwijking

  • Syndroom

    • Patroon van meerdere afwijkingen

    • Die pathogenetisch verwant zijn

    • Géén enkelvoudige sequentie of polytopisch veldeffect

    • Vb. Van der Woude

  • Associatie

    • Niet op toeval berustend voorkomen in 2 of meer individuen van meerdere afwijkingen

    • Die niet gekend staan als polytopisch velddefect, sequentie of syndroom (CHARGE, VACTERL)

  • Sequentie

    • Patroon of cascade van meerdere afwijkingen

    • terug te brengen tot één primair defect

    • vb. Pierre-Robin

  • Polytopisch veld defect/complex

    • Patroon van afwijkingen

    • Ontstaan door verstoring enkelvoudig ontwikkelingsveld

    • = set van morfologische defecten die tijdens embryogenese één regio aantasten

    • Vb. Hemifaciale microsomie

• Classificatie op basis van medische consequenties

  • Majeure malformaties

    • Als levensverwachting erdoor beperkt wordt

    • OF als normaal functioneren belemmerd wordt in meerdere of mindere mate

    • Soms moeilijk onderscheid tussen mineur en majeur

  • Mineure malformaties

    • Structurele afwijkingen die ofwel geen behandeling nodig hebben ofwel makkelijk behandelbaar zijn

    • En geen blijvende consequenties hebben voor levensverwachting

    • Geïsoleerde mineure malformaties hebben soms familiaal voorkomen

    • BELANG: kunnen wijzen op onderliggende majeure malformatie

      • Hoe groter het aantal mineure, hoe groter de kans op een majeure

      • Kind met 3 of meer mineure malformaties -> 20-90% kans op een majeure

      • Kind met 1 mineure à 3-4% kans op majeure

• Etiologische classificatie

  • Chromosoom

    • Chromosoomafwijkingen

    • Vb. Trisomie

  • Microdeletie

    • Submicroscopische chromosoomafwijking

    • Miv microdeleties

    • Vb. DiGeorge, Prader Willi

  • Teratogenen

    • Gekende teratogenen en prenatale infecties

  • Nieuw dominant

    • Achondroplasie

    • Apert

  • Familiaal

    • Tuberueze sclerose

    • Fragiel X

  • Syndroom

    • Erkende niet familiale, niet chromosomale syndromen

    • Kabuki

  • Geïsoleerde

    • Geïsoleerde anomalieën die niet thuis horen in voorgaande categorie, gastroschisis, geïsoleerde lipspleet

  • Multipele

    • Anomalieën aan meer dan één systeem die niet met elkaar in verband staan zonder unificerende diagnose

    • Vb. VACTERL

Gebruikte indeling in UZ Leuven

• Wij gebruiken Frans-Nederlandse school van Prof Stricker en Van der Meulen

• Voordelen

  • Zeer MKA chirurgisch ingesteld (beiden craniomaxillofaciaal chirurgen)

• Nadeel

  • Syndromen, associatie en sequenties moeilijker hier in te passen

  • Hiervoor is de classificatie van geboortedefecten beter

• Indeling is sterk beïnvloed door chronologie

  • Fase 1: organisatie

    • Histogenese: eerste twee weken

    • Organogenese: w2 tot w8

      • Fusieprocessen

      • vormveranderingen

  • Fase 2: ossificatie

    • Tot de geboorte

  • Fase 3: adaptatie

    • Eenmaal bot gevormd is

• Deze drie fasen qua pathologie in twee hoofdstukken onderbrengen

  • Groep 1: Alles voor histogenese (tot w2 dus)

  • Groep 2: Organogenese en groei na w2

    • Subgroepen

      • craniofaciale afwijkingen

        • Clefting tussen faciale welvingen voor w8 (schisis)

        • Voornamelijk trimester 1

        • 1/700

      • Dysostose ossificatiecentra na w8 (dysplasie)

        • Voornamelijk trimester 2

        • 1/2500

      • Synostose is desmocranium (synostose)

        • Voornamelijk trimester 3

        • 1/3000

      • Cerebrocraniale afwijkingen

      • Cerebrocraniofaciale dysplasie

      • Cervicale dysplasie

Andere indelingen

• Neurocristopathieën

  • Gevolg van verstorode migratie, groei en differentiatie van cellen uit neurale lijst

  • Geeft verschillende syndromen

    • CHARGE

    • Waardenburg

    • Treacher Collins

    • Auriculo-condylar syndroom

• Binding aan X-chromosoom

  • Craniofaciale syndromen met X-gebonden overerving

  • Orofacio-digital syndroom type 1

  • Focale dermale hypolasie

  • Lowe syndroom

• Fakomatose

  • Neurocutane aandoeningen

  • Hoofdkenmerk

    • Afwijking huid en centraal/perifeer zenuwstelsel

  • Vroeger 3 aandoeningen

    • Tubereuze sclerose

    • Neurofibromatose

    • Von Hippel Landau

  • Nu > 50 aandoeningen

Cerebrocraniale afwijkingen

• Dysplasie waarbij hersenen en neurocranium betrokken is

  • Vb. anencefalie, microcefalie, congenitaal schedeldefect, sluitingsdefect neurale buis

• Volledig sluitingsdefect neurale buis

  • Craniorachischisis

• Gedeeltelijk sluitingsdefect

  • Caudaal

    • Spina bifida aperta

    • Meningocele (enkel vliezen)

    • Meningomyelocele (vliezen + ruggenmerg)

  • Rostraal

    • Zz’er dan caudaal

    • Cranium bifidum apertum -> hersenen niet of partieel tot ontwikkeling + neurocranium niet gevormd

      • Anencephalia totalis: niet met leven verenigbaar

      • Anenchephalia partialis

      • Exencephalia

    • In alle gevallen zijn de ogen normaal ontwikkeld

• Gebruik van FZ tijden periconceptieperiode 4w en 8w na conceptie voorkomt 70% van deze defecten

Fusiestoornissen en schisis

Primaire aangezichtsspleten

• Ontstaan voor de zevende week in utero

• = lip-, kaak- en verhemeltespleten

  • Latero-nasomaxillaire spleet (naso-oculair)

  • Medio-nasomaxillaire spleet (cheiloschisis – prepalatinale spleet)

  • Intermaxillaire spleet (palatoschisis)

  • Maxillomandibulaire spleet (macrostomie-microstomie)

Secundaire aangezichtsspleten

• Ontstaan na zevende week in utero

  • Zeer zeldzaam: 1:150 000 geboorten

  • Niet erfelijk

• Van mond tot voorhoofd

  • Volgens vast patroon van embryonale fusielijnen

  • Betrokkenheid van mond, neus, ogen en oren -> abnormale ontwikkeling

  • Van gering tot ernstig

• Ogen

  • Spleet in ooglid = coloboom

  • Traankanaal probleem

  • Oog onderontwikkeld (microphtalmus)

  • Oog afwezig (anophtalmus)

  • Onderontwikkeling orbita tot teleorbitisme

• Neus

  • Aplasie tot spleetvorming tot dubbele aanleg

• Lip

  • Secundaire spleet vaak op andere plaats dan primaire lipspleet (klassieke cheiloschisis)

Lip-, Kaak- en Gehemeltespleten

Pathogenese

• Embryologische fusie van processie

• Deze fusie is verhinderd bij schisis door

  • Onvoldoende uitgroei aangezichtswervingen

  • Onvoldoende adhesie welvingen -> deficiënte epitheelplaatvorming

  • Persisteren epitheliale plaat (geen apoptose)

Embryologie

• Primair vs secundaire palatumspleten

• Primair

  • Voor regio van foramen incisivum = alveolaire kaakregio + voorste deel palatum durum

  • Sluit van achter naar voor in week 6 en 7 van ontwikkeling

  • Als laatste sluit de lip (meest anterieur)

  • ° lip en kaakpleet

    • Door gebrek aan merging van processi fronto-nasalis medialis en lateralis in w4-w7

    • Misvorming beperkt tot primaire palatum

• Secundair

  • Achter foramen incisivum = achterste deel palatum durum + palatum molle

  • Sluit van voor naar achter tussen w8-w12

  • Als laatste sluit de uvula

  • °palatumspleet

    • Indien processi palatini niet sluiten tussen w7-w14

• Extra info

  • Uit knaagdierstudies: rechter palatinale blad bereik eerst middellijn à links blijft altijd wat meer vatbaar voor problemen

  • Ingroei mesenchym gedeeltelijk à ° submuceuze spleet

  • Bifide uvula à soort schisis (cave velofaryngeale insuf + Loeys Dietz syndrome)

Erfelijkheid

• Anamnese

  • 75% heeft geen familie met zelfde afwijking

  • Indien toch familiaal voorkomen: erfpatroon is polygenetisch met wisselende penetrantie

• Belang genetica

  • Heeft belangrijke rol bij ontstaan

  • Echter veel vraagtekens over juiste genetisch patroon

  • Lipspleten (+andere spleten associatie) en geïsoleerde gehemeltespleet zijn twee verschillende ziekten met aparte genetica!!

  • Risico op schisis neemt toe als familielid schisis heeft

  • Welke frequentie van schisis kan verklaard worden vanuit gekende factoren?

    • 3% FGF (fibroblast growth factor)

    • 2% MSX1 (muscle segment homeobox 1)

    • 4% maternal cigarette smoking

    • 6% many private mutations in candidate genes

    • 12% IRF6 (interferon regulatory factor 6)

• Rol van genen bij ontwikkeling CLP

  • Beide ouders niet aangetast + 1 kind al met schisis = 2-5% kans op volgend kind met schisis

  • Kans wordt 9% als er al 2 kinderen zijn

  • 1 aangetaste ouder + 1 aangetast kind -> kans op herhaling 14%

Prenatale diagnostiek

• Gouden standaard = prenatale echo

  • 3 echo’s terugbetaald door riziv tijdens zwangerschap (1/trimester)

    • 1: 11-13de week

    • 2: 18-22ste week: Dit is de 20w anomaliescan

    • 3: 30-34e w

  • Blijft moeilijk met lage detectieratio

  • Toekomst -> MRI?

• Lipspleet

  • Ten vroegste vanaf 15w in theorie via echo

  • Echter soms over hoofd gezien

  • Ideaal: 12w transvaginale echo door expert

• Verhemeltespleet

  • Detectie op 20w scan:

    • 54-80% in Nederland

    • Stijgt naar 76-82 indien bijkomende malformatie (aandacht stijgt)

  • Heel onderzoekersafhankelijk

Etiologie

• Erfelijk patroon dat deformatie veroorzaakt OF exogene factoren OF combo

• Erfelijke factoren

  • Met begeleidende afwijkingen heeft =/= dan zonder

  • LKG Vooral bij mannen, vooral polygeen

  • Gehemeltespleet vooral bij vrouwen, vooral dominant met wisselende penetrantie

  • Enkele specifieke syndromen

    • Spleet als majeur kenmerk

    • Autosomaal dominant

    • Vb. Van der Woude

• Exogene factoren

  • 3/5 van LKG en 4/5 van de G schisis is de familiale anamnese negatief

  • Mutaties of exogene factoren in eerste trimester zijn dan de oorzaak

  • Voorbeelden

    • Hoge leeftijd ouders (significant)

    • Medicatie: thalidomide, fenytoïne, valproaat, topiramaat, methotrexaat

    • FZ tekort

    • Roken, alcohol

    • Virale infecties

    • Radiotherapie

    • Obesitas

Incidentie

• 2/1000 LKG

• 1/2000-2500 voor geïsoleerde gehemeltespleet

• Echter heden nog lager gezien vroegtijdige echografische diangose -> abortus

• Schisis blijft de 2de van de tien meest voorkomende aangeboren majeure misvormingen

Prevalentie

• LKG spleet

  • Laagst bij Afro-amerikanen, hoogst bij Amerikaanse indianen (20,5/10 000)

  • Intermediair in andere groepen

• Isoleerde G

  • Prevalentie constant over rassen

Soorten schisis

• Primaire schisis

  • Ten gevolgen van uitblijven van fusie = transformatiestoornis

• Secundaire schisis

  • Ten gevolge van dysplasie = differentatiestoornis

  • Denk bij afwezigheid van mediane gelaatststructuur altijd aan cerebro-cranio-faciale dysplasie!

• Geassocieerde afwijkingen

  • Altijd actief gaan opsporen

  • Cardiologische, urologische en extremiteitsabnormaliteiten + soms met chromosomale afwijking = syndromale schisis

  • Leuven

    • 30% van de LKG heeft bijkomende stoornis ander orgaansysteem

    • 22% heeft naast schisis andere afwijking in HH regio

  • 300 syndromen hebben schisis

  • Geïsoleerde palatoschsis heeft in 50% associatie met bijkomende aangeboren afwijking

  • Volledige LKG heeft MINSTE associatie met bijkomende afwijking

• Vb van syndromen

  • 22q11 deletie syndroom

  • Oro-auriculo vertebrala spectrum

  • Orofaciodigital syndroom

  • Pierre Robin

  • Vaak + micrognathie onderkaak + glossoptosis + palatoschisis à OSAS

  • Apert

  • Stickler

  • Treacher Collins

  • Ectodermale dysplasie

  • Van der Woude

• Unilat of bilat

  • Unilateraal in 80%

  • Bilateraal in 20%

  • Meestal links

  • Partieel vs compleet

Anatomische defecten

• Afhankelijk wanneer probleem ontstaat

  • W7-w14: secundair verhemelte: palatum

  • W4-w7: primair verhemelte: lip en premaxilla

• Cheiloschisis

  • Laterale zijde filtrum

  • Volledig

    • Neusvleugel afgevlakt en naar lateraal

  • Lichte vorm

    • Inkerving lip en proc alveolaris

  • Subcutaan

    • Huid intact maar spier gespleten

• Cheilognathoschisis

  • Defect tot foramen incisivum

  • Resterend deel hard en zacht verhemelte zijn intact

  • Beperkt tot primair verhemelte

• Cheilognathopalatoschisis

  • Meest frequente vorm

  • Lip, zijdelijngs premaxilla en verder in hard verhemelte mediaal naast septum en zo verder in week verhemelte op middellijn

  • Unilateraal (80%)

    • Septum met hard verhemelte van gezonde zijde vergroeid

  • Bilateraal (20%)

    • Septum en premaxilla geen verbinding met proc. Palatinus

    • Premaxilla ver naar voor en zeer beweeglijk = hazenlip

  • Neiging tot tuba catarre = tubadysfunctie

  • Neiging tot Simonart’s band: huidbrug bij neusopening à vaker bij lip-kaakspleten dan bij volledige LKG spleten

• Geïsoleerde palatoschisis

  • Meer bij meisjes (itt tot rest meer bij jongens)

  • Volledig tot ….

    • Volledig: Dorsaal van premaxilla en gaat tot uvula

      • Geen vergroeiing van septum met palatum

    • Vele tussenvormen van volledig tot uvula bifida tot submuceuze spleet

• Submucosale spleet

  • Alleen schisis van palatale musculatuur

  • Nasale en orale mucosa intact

  • Inspectie bij fonatie

    • Twee strengen in palatum molle naar spina nasalis

    • Oorzaak van velofaryngeale insufficiëntie en nasale spraak (vaak pas diagnose in 4de– 5de levensjaar

  • Vaak bifide uvula, zona pellucida (blauwe schijn middellijn palatum molle) en inkeping achterrand harde verhemelte = Calnan’s Triade

• Bifide uvula

  • Frequent 1/100 personen

  • Meestal volstrekt goedaardig maar kan uiting zijn van:

    • Submucosale spleet

    • Genetisch syndroom

Symptomen

• Problemen met

  • Esthetiek

  • Voeding en slikfunctie

  • Gehoor en spraak

  • Tandenstand en kaakrelatie

  • Psychologisch welbevinden

  • Overdraagbaarheid

• Effect van spleet

  • Spleet bovenlip en bodem neusopening -> ° discontinuïteit m. orbicularis oris à afwijkende spierafwijking à aantasting huid, kraakbeen, bot à problemen met groei

• Enkelzijdige LKG spleet

  • Asymmetrische afwijkingen

  • Onderbreking m. orbicularis oris à afwijking lip en neusvleugen + bot en kraakbeen verplaatst door asymmetrische spiertractie

  • Neus is uit- en inwendig vervormd

  • Neusvleugel en septum -> chronische rhinitis + gesloten neusspraak

• Dubbelzijdige LKG-spleet

  • Ongeremde ontwikkeling vomero-premaxillaire complex in anterocaudale richting

  • Laterale maxilla segmenten hebben geen normale groeistimulus = hypoplasie transversaal, sagittaal en verticaal van maxilla

• Bovenkaaksontwikkeling

  • Cfr supra = hypoplasie in drie dimensies

  • Littekenweefsel en trauma door operaties -> nog meer belemmering

• Middengelaat

  • Dished in face

  • Pseudoprognatie van onderkaak

  • Boventandenboog volledig of deels achter en binnen ondertandenboog

  • Verlittekende en hypertrofische onderlip è onderlip heeft compensatoire functionele hypertrofie (° omgekeerde liptrap)

• Tandaanleg-afwijkingen

  • De regel in de schisisregio

  • Spectrum: surnummerairen, malformaties, geminaties

  • Alveolaire spleet: geen bot voor melk en blijvende tanden

    • Hoektand, laterale snijtand en melkmolaren en premolaren nemen ectopische positie in

  • Afwijkend occlusievlak

  • Verticale onderontwikkeling van het middengelaat

• Afunctioneel palatum molle

  • Ontoereikende faryngeale sfincterfunctie = °velofaryngeale incompetentie

  • Nasal escape met open neusspraak -> verminderde verstaanbaarheid

  • Diagnose

    • Orale inspectie

    • Akoestische nasometrie

    • Spiegelproef

    • Endoscopie of fluoroscopie

  • Gewijzigde mobiliteit farynxwand

    • Frequente otitis media serosa

    • Door dysfunctie buis van Eustachius

    • Verminderd gehoor

    • -> gestoorde spraak en taalontwikkeling

• Nasale regurgitatie

• Minimale expressie van schisis onder vorm van

  • Solitaire globulo-maxillaire cyste of vormafwijkingen anterieure boventanden

  • Lijnvormige depressie bovenlip al dan niet met spierprobleem

  • Submucosale palatumspleet -> spraak en slikproblemen

Gelaatsgroei

Wat bepaalt groei?

• Intrinsieke factoren

• Functionele factoren

• Iatrogene factoren

Intrinsieke factoren

• Onvoldoende stuwing vanuit mesodermale structuren

• Onderontwikkeling processi

Functionele factoren

• Gespleten m. orbicularis oris met abnormale insertie

  • Deviatie middellijn bovenkaak, septum, spina nasalis naar niet-gespleten zijde

  • Divergente tractie aan columella mediaan en neusvleugel lateraal

• Afwijkende tongpositie

  • Spleet zo breed gehouden

• Deviatie neusseptum

• Palatoschsis -> Andere inplanting tensor veli palatini à dysfunctie tuba

  • Slechte aeriatie middenoor -> frequente otitis media = gehoorpobleem -> schoolresultaatprobleem

Iatrogene factoren

• Niet-geopereerde volwassen hebben normale sagittale positie maxilla

  • Dit is GEEN argument om niet te opereren

  • Bij 60% van patiënten spraakprobleem en hoorprobleem

• Geopereerde patiënt = maxilla hypoplasie in 3 dimensies

  • Lipsluiting

    • Gunstig effect op vorm bovenkaak

    • Geen nadeling invloed gelaats of dentoaveolaire groei

  • Sluiting palatum

    • Gunstig effect op nasale klanken

    • Nadelig effect op boogvorm (tansversaal)

  • BIG

    • Indien te jong (3-4j) -> verticale onderontwikkeling en lichte sagittale onderontwikkeling

    • Indien op 9-10j -> geen nadelige invloed meer

  • Farynxplastiek

    • Voordeel: oplossen velo-faryngeale insuff

    • Nadeel: OSAS in 10%

Therapie

Doel van therapie

• Uiterlijk dat zo weinig mogelijk herinnert aan de afwijking

• Goed functionerend gebit en spraak

• Goede verhouding boven-onderkaak/tanden

• Voorkomen en evt. corrigeren van gehoorsverlies

• Evenwichtige psychische ontwikkeling

Schisisteam

• Samenstelling (multidisciplinair)

  • Kaakchirurg

  • KNO

  • Plastisch chirurg

  • Pediater

  • Klinisch geneticus

  • Logopedie

  • Dermatograaf

  • Maatschappelijk werker

  • Mondhygiënist

  • Orthodontist

  • Tandarts

  • Protheticus

  • Psycholoog

  • Sociaal verpleegkundige

Behandeling volgens protocol

• Hier kan wel van afgeweken worden. Protocol op maat van de patiënt in overleg tussen disciplines

• 3m-9m-12m-15m-18m-2j-4j-6j-9j-12j-15j-18j

• Technische onderzoeken

  • Klinische en RX foto’s

  • Gipsmodellen

  • Auditieve en optische onderzoeken

  • Betrouwbaar administratief apparaat!!

Primaire behandeling

• Inleiding

  • Er zijn verschillende technieken, chirurgen en timing -> geen eensluitend protocol over alle centra

  • Is de methode goed? Pas 15j na datum te beoordelen

    • Kaken en aangezicht volgroeid

    • Groei soms nadeliger beïnvloed door iatrogene schade van opereren dan door misvorming zelf

    • Operatieve ingrepen resulteren altijd in litteken -> groeibelemmerend è minimaliseren van heelkunde en indien mogelijk tot na groeispurt MAAR 4 uitzonderingen

      • Sluiting lip is obligaat

      • Sluiting zacht verhemelte is obligaat

      • R/ velofaryngeale insufficiëntie is op indicatie

      • BIG op +-9j is obligaat

• Sluiten lip

  • Tijdstip

    • Unilat: op 3m

    • Bilat op 3m en 6m

  • Voorafgaande therapie?

    • Doel: alveolaire bogen beter op elkaar richten

    • Orthodontisch plaatje volgens McNeil

    • Lipadhesieprocedure

  • Technieken

    • Oudste: Veau -> recht litteken maar te korte lip

    • Oplossing à Z-plasties

      • Le Mesurier, Tennison, Tennison-Randall

      • Millard + modificaties

      • Bilateral: Manchester

    • Leercurve van chirurg is bepalende factor, niet techniek

  • Anatomie

    • Continuïteit m. orbicularis oris herstellen

    • Lateraal uitgeweken neusvleugen en laterale lip naar mediaal invoegen

    • Doel -> symmetrie herstellen met goede functie (belang reconstructie m. orbicularis)

• Sluiten palatum molle

  • Doel = afsluiten naso- en orofarynx

  • Zo geen regurgitatie langs neus

  • Zo betere spraak

    • Belang van behouden beweeglijkheid

  • Anatomie

    • Belang van welving passavant te houden bij sluiten

    • Afsluiten door twee spierbogen

      • Concaviteit craniaalwaarts (m. levator veli palatini

      • Concaviteit caudaalwaarts (m. palatopharyngeus

      • Krachtvector in beide richtingen)

      • Resultaat: vector brengt verhemelte naar boven en achter

  • Velumplastiek = sluiten palatum molle

    • 9-12m

    • Voor inprenting spraakmotoriek è zo articulatoire dyspraxie vermijden

    • Palatum durum blijft open!!!

      • Zo geen groeibelemmering in bovenkaak

    • Technieken

      • Widmaier, kriens, Furlow

    • Vaak in combo met buisjes plaatsen

  • Quid combo met sluiten palatum durum?

    • Veel discussie

    • Sommigen samen

    • Sommigen op 18m

    • Sommigen samen met lip

    • Sommigen samen met big

    • Technieken voor gezamenlijk sluiten

      • Von Langebeck, Veau-Wardill-Kilner pushback, Furlow dubbele Z-plastie.

      • Variatie maar intrinsieke spiermobilisatie is gelijk = intravelaire veloplastiek -> palatinale spieren in de mediaallijn gesloten en naar posterieur gebracht

    • Resulaten

      • Spraakontwikkeling als outcome

        • Furlow is meest optimale techniek

        • Minder velofaryngeale insufficiëntie

        • Echter meer fistels bij Furlow groep, zeker indien palataal defect >1cm breed

• Sluiten palatum durum

  • Indien bij sluiting gehemelte enkel molle wordt gedaan à bijkomende ingreep nodig voor BIG

  • Heel veel discussie in literatuur wat je nu best doet

  • Varieert van sluiting op 3M tot sluiting op 12j

• Farynxplastiek

  • Op indicatie tussen 3-6J

  • Ter behandeling van velofaryngeale insufficiëntie indien spraaktherapie faalt

  • Techniek

    • Orticochea (dynamisch sfincter herstel)

    • San Venero Roselli (superior gesteelde farynxachterwand plastiek)

• Osteoplastie

  • BIG = bot in gnatho = Herstellen benige continuïteit thv processus alveolaris

  • Kan bij primair sluiten van de lip of op latere leeftijd

  • Timing

    • Niet meer primair -> groei problemen

    • Secundair à beter resultaat

      • 8-12j cfr. Doorbraak hoektand

      • Tijdstip baseren op positie en stadium wortelformatie hoektand aan schisiszijde (1/2 en 2/3 wortelvorming)

  • Donorplaats

    • Heupkam, rib of kinbot

    • Kinbot lijkt het best maar vaak te veel bot nodig

  • 3 interventies

    • Verwijderen melkelementen

    • Bottransplantaat

    • Bonding hoektand/snijtand voor doorbraakbegeleiding door orthodontist

• Tonglap

  • Heel rijke geschiedenis in reconstructie defecten in de mondolte

  • Indicatie

    • Uitkomst waar geen geschikte alternatieve reconstructie voorhanden bij middelgroot defect

    • Schsis: herhaalde pogingen tot spleetsluiting

    • Omgevende palatumweefsel is ischemisch, verlittekend en onregelmatig

  • Techniek

    • Anterieur mediaan gesteelde tonglap

    • Al dan niet met nasaal blad

    • Minstens 5mm dik, en 5cm lang

    • Max 2/3 van tongbreedte en basis van 2-3cm

    • Steel na 25 dagen onder lokale doornemen

      • Dan intuberen

      • Tonglapsteel terugplaatsen en bijwerken

    • Correcties palataal mogelijk vanaf 6m

  • Groot voordeel

    • Werkt in ischemische gebieden!! Brengt goede vascularisatie mee

    • Omtrek van tong zal verminderen maar geen problemen met mobiliteit, spreken, slikken en smaak

  • Nadeel

    • Steel moet 2-3w blijven

    • Spreekverbod en vloeibare voeding

• Kaakchirurgische correctie

  • Timing

    • 15-19j

  • Indicatie

    • Pseudoprogeen uiterlijk

    • Omgekeerde beetrelatie met infra-occlusie

  • R/

    • Le Fort 1 osteotomie

    • Of segmentosteotomie

    • Zz met bsso bij

      • Indien maxilla te ver naar voor zou moeten -> velopharygeale insuf

• Overige

  • Neusseptum en rhinoplastie

  • Halithose (maxillaire sinusitis met postnasal drip)

  • Osas

  • Secundaire correcties

  • Litteken camouflage

  • Esthetische thk

  • Implantaten

  • Erfelijkheidsadvies

• Sluiten palatum is belangrijkste

  • Spraak en articulatie

  • Gehoor

  • Ontwikkeling maxilla

  • Invloed uiterlijk door maxillaire onderontwikkeling

  • Invloed van deze factoren op zelfbeeld patiënten

Interdisciplinaire samenwerking

Voedingsadvies

• Kort na de geboorte essentieel

• Teaching aan ouders

• Rekening met type voeding (borst of niet)

• Kwaliteitsparameters

  • Groei en lengte kind

  • Luchthappen

  • Verslikken

  • Nasale regurgitatie

  • Flow intake

  • Voedingstijd

Gehoor -> goede spraak

• Gevaar: recidiverende oorontstekingen

• Buis van Eustachius

  • Normaal gesloten

  • Enkel open bij slikken en geeuwen door tractie m. tensor en levator veli palatini

  • Zo luchtdruk middenoor en nasofarynx gelijk brengen

  • Schisis

    • Geen m. tensor en levator in normale positie

    • Geen opening tuba

    • Sereuze otitis -> geleidingsdoofheid

    • R/ diabolo in trommelvlies

• Detectie

  • Audiometrisch onderzoek

  • Beter: impedantiemetrie

Neusseptum

• Deviatie -> oorzaak slechte neusfunctie

  • sinus maxillaripatholgoie

  • scheefstand neus

• Adenoïden dragen bij tot sinusprobleem

  • Adenoidecotmie -> kan open neusspraak geven

Tonsillen

• Amygdalectomie overwegen bij chronische recidiverende angina’s

• Cave beschadiging m. palatoglossus en palatopharyngeus

Spraakontwikkleing

• Goed volgen na sluiten verhemelte

• Functies: spraak, zingen, slikken, kauwen, blazen

• Belangrijkste sociaal -> spraak

• Naast goed functionerend gehemelte is perfect gehoor esssentieel

• Spraakstoornissen à tweeërlei aard:

  • Resonantiestoornis

    • Hypernasaliteit = velum kan niet maximaal sluiten

    • Probleem bij explosieve medeklinkers (p,b,t,d,k)

  • Articulatiestoornis

    • Samenspel van lippen, tong, week gehemelte, gehemeltegewelf en tandenboog

    • Meest storend bij palatoschisis

    • Compensatoir mechanisme om toch afsluiting te krijgen = glottisslag

    • Tongbasis naar achter verplaatsen

Belang van logopedie

• Onderzoek

  • Functie van gehemelte (nasaliteit)

    • Explosieve woorden in zinnen (potteke)

    • Metalen plaat onder neus houden -> ontsnapte lucht detecteren

    • OF fluoroscopie na aanbrengen hydrast op gehemelte (nadeel -> maar één dimensie)

  • Nasofaryngoscopie

    • Belang van beoordelen zijwaartse beweging farynxwand voor prognose faryngoplastiek

• Indien logopedische oefeningen geen verbetering van de nasaliteit brengen -> faryngoplastiek

  • Technieken

    • Schönborg-Rosenthal OF Sanvenero-Rosselli

    • Beiden à gesteelde farynxlap ingedraaid in het gehemelte

    • Best op leeftijd van 7j

    • Anders verkeerde compensatiemechanismen te diep ingeworteld

Bijkomende ingrepen

• Lippenrood in het midden bovenlip corrigeren = Kapetansky-Juri verschuivingsplastiek

• Te korte bovenlip: Abbé-lap

• Fistels in palatum: gesteelde tonglap – buccale mucosale transpositieflap (a. facialis)

Orthodontische behandeling

• Tand- en kaakbeenanomalieën veroorzaakt door

  • Primaire misvorming

  • Fibreuze retractie door heelkunde

• Typisch

  • Asymmetrische verplaatsing processi alveolares

  • Kleinste segment naar binnen met eerste molaar als rotatiepunt

  • ° kruisbeet thv hoektand

  • Rotaties, kipping en dysplasie van tanden nabij de spleet

• Doel:

  • Expansie bovenkaak

  • Voorzichtig: geen scheur in palatinale littekens

  • Lange behandeling met vaak nood tot prothese OF secundaire osteoplastiek

Cariësverzorging

• Soms indruk dat schisispatiënt hogere vatbaarheid heeft

• Waarschijnlijk te wijten aan onregelmatige stand van de tanden -> moeilijke reiniging

Secundaire reconstructies

• Rhinoplastiek en Le Fort osteotomie

• Preprothetiek en implantologie

Cerebrocraniofaciale dysplasieën

• Afwijkingen hersenen, neurocranium, ogen en aangezichtsschedel

• Voorbeelden

  • Rhinencefale dysplasie: cyclopie, cebocefalie, premaxillaire aplasie, synophtalmus, ethmocefalie

  • Oculo-orbitale dysplasie: anorbitisme, micro-orbitisme en cryptoftalmie

  • Perioculaire dysplasie: blefaro-schisis, blefaro-phimosis, telecanthus

• Ontwikkeling hersenen en zintuigen = belangrijke rol vorming craniofaciale afwijkingen

• Holoprosencefalie

  • Stoornis patroonvorming prosencephalon

  • Typisch

    • 1 ventrikel in het prosencephalon

    • Continuïteit hemisferen over mediaanlijn

    • Gehandicapt en spastisch

    • Oorzaak: mutaties in SHH (echter klein deel van aantallen)

  • In 80-90% gepaard met mediane craniofaciale afwijkingen

    • Agenesie premaxilla, ethomid, neusseptum en mediane deel bovenlip

    • Hypotelorisme à extreme gevallen = cyclopia

  • Problemen met vorming oog (oogplacode)

    • Anoftalmie tot microftalmie

    • Afmeting oogbeker wordt vroeg embryonaal bepaald door grootte oogblassje en ontwikkelende lens

    • Primaire congenitale afakie

      • Afwezigheid lens

      • Ten gevolge van virusinfecties: rubella, ParvoB19

      • Geeft anoftalmie of microfatlime àmicro-orbitisme en hypoplasie aangezicht

• Craniofaciale dysplasie

  • Inleiding

    • Ogen en hersenen normaal

    • Neurocranium en aangezichtsschedel tonen malformaties

    • Alle mogelijke combinaties mogelijk à wij zien meestal dit soort patiënten op MKA

  • Fusie aangezichtsprocessie gehinderd

    • Oorzaken

      • Onvoldoende uitgroei aangezichtswelvingen

      • Onvoldoende adhesie van de welvingen, resulterend in deficënte epitheelplaatvormign

      • Persisteren van epitheliale plaat

    • Spleten die ontstaan door uitgebleven fusie = vier locaties = PRIMAIRE SPLETEN

      • Latero-nasomaxillaire spleet (naso-oculaire schisis)

      • Medio-nasomaxillaire spleet (cheilognathoschisis)

      • Maxillo-mandibulaire spleet (macrostomie-microstomie)

      • Intermaxillaire spleet (palatoschisis)

    • Andere vorm van uitblijvende apoptose -> partieel persisterend van buccofaryngeale membraan ovv orale synechiae

      • Van der Woude syndroom als vb

Dysostosen

• Dysostose = probleem met botproductie in ossificatiecentra

  • Ontwikkelingsstoornis ossificatiecentrum = ° dysostose

  • Klinisch beeld = gelaatsspleet

  • = secundaire spleten = pseudoclefts

  • Hebben geen vaste locaties, gezien ontstaan op plaats van dysplasie

  • Denk steeds aan cerebrocraniofaciale dysplasie (cruciaal middellijnprobleem)

  • Topografisch te rangschikken via craniofaciale helix

    • Helix heeft vorm van letter S

    • Begint aan laterale zijde van schedel = sfenofrontale dysplasie

    • Naar mediaal via os frontale en neus

    • Vervolgens mediaan over neus naar lateraal onder orbita

    • Richting uitwendig oor en ramus

    • Om zo via corpus mandibulae bij symphysis te eindigen =intermandibulaire dysplasie

  • Voorbeelden

    • sfenoïdale dysplasie: meningo-encefalocele,, osteoom, choanale atresie

    • sfeno-frontale en/of frontale dysplasie: benig defect voorhoofd, benig defect orbitadak, wenkbrauw, laterale canthus, haargrens

    • fronto-frontale dysplasie: cranium bifidum occultum, meningocele

    • fronto-naso-ethmoïdale dysplasie, teleorbitisme, meningo-encefalocele

    • frontonasale dysplasie of internasale dysplasie: median cleft face syndrome; bifid nose with median cleft lip; bifide neus, Tessier nr. 0 spleet

    • nasale dysplasie: proboscis, nasale aplasie, arhinie, nasoschisis, nasale duplicatie

    • Morian I,Tessier nr. 3 spleet

    • Morian II, III, Tessier nr. 4 spleet;

    • dysostosis mandibulofacialis = syndroom van Franceschetti = Teacher-Collins syndroom

    • microtie, ooraplasie, Goldenhar-syndroom

    • dysostosis otomandibularis of oculo-auriculo-vertebral spectrum (oavs) = hemifaciale microsomie = Goldenhar-syndroom = 1ste ,2de kieuwboogsyndroom = (hemi) (cranlo) faciale microsomie

    • Hallerman-Streiff-syndroom, otocefalie

    • onderlip-, kaak-, tongspleet

    • acrofaciale dysostose = syndroom van Nager

  • botvorming à belang van bezenuwing/hersenen/spieren/weke delen

    • dit zijn de drivers van botgroei

    • bepalen uiteindelijke vorm

    • agenesie van ooginhoud è geeft onvermijdelijk micro-orbita gezien ontbreken driver

    • = secundaire effecten op bot

  • Meningocoele en encefalocoele

    • Als neurale buis wel gesloten is

    • Maar bovenliggende mesenchymlagen en epidermis hebben stoornis

Synostosen

• Suturen gevormd zodra botcentra uitgroeien en contact met elkaar krijgen

  • Synostose è abnormale directe fusie van botkernen zonder vorming sutuur

• Onstaan

  • Laat embryonale/vroeg foetale periode

• Grote invloed op uitgroei en vorm schedel

• Synostose = premature ossificatie van suturen

  • Obstakel skeletale ontwikkeling

  • In de richting loodrecht op de sutuur (Virchow’s wet)

  • Compensatoire overgroei in richting parallel aan suturale lijn

• Faciale synostose

  • Binder syndroom

• Craniale synostose

  • Scafocephalie

  • Trigonocephalie

  • Brachycephalie

  • Oxycephalie

  • Anterieure plagiocephalie

  • Posterieure plagiocephalie

• Combinaties van dysostose en synostose

  • Crouzon, Apert, Acro-cefalo-syndactylie, …

  • Veel variatie omdat defecten op verscheidene niveaus manifesteren

  • Voorbeelden

    • Dysostosis craniofacialis (Crouzon)

    • Apert (acrocefalopolysyndactylie type I)

    • Carpenter syndroom (acrocefalopolysyndactylie type II)

    • Muenke

Dyschondrosis

• Kraakbenige matrices die malformatief ontwikkelen

• Vb achondroplasie

• Cervicale dysplasie

  • Defecten in transformatie van kieuwbogen

    • Branchiale sinus, laterale sinus cervicalis, branchiale fistel en agenesie van de schildklier

  • Defecten in transformatie van de kieuwzakken

    • Aplasie en hypoplasie van de thymus

  • Soms kleine eilandjes ectodermale cellen in het mesoderm

    • Geven branchiale cysten

    • Thyreoglossuscysten

    • Dermoïde cysten

Dysostosis cleido-cranialis (cleidocraniale dysplasie)

• Genetisch:

  • Heterozygoot autosomaal dominante mutatie: 50% kans op overerving

  • Kan ook spontane mutatie zijn

  • RUNX2 (andere naam: CBFA1)

• Kliniek

  • Pathognomonisch: deels/volledig ontbreken van Claviculae=> schouders makkelijk bij elkaar

  • Craniaal:

    • Brachycefale schedel

    • Uitgesproken frontale & pariëtale welving

    • Vertraagde/afwezige sluiting van craniale suturen (fontanellen/Wormiaanse botstructuren) = Te zien op RX

  • Faciaal

    • Breed voorhoofd

    • Hypoplasie van middengelaat

    • Brede neusbasis

    • Hypertelorisme

    • Hypoplasie van zygoma en pseudoprogenie

  • Oraal

    • Crowding

    • Surnumeraire tanden

    • Vertraagde doorbraak

    • Laattijdige uitval melkdentitie

    • Malocclusie

    • Hoog ogivaal gehemelte

    • Palatoschisis

  • Niet-faciaal

    • Korte conische vingers

    • Brede duimen

    • Smalle borstkas

    • Scoliose

    • Osteoporose op volw leeftijd

    • Dwerggroei

Pierre Robin-sequentie - Pierre Robin syndroom

• Genetisch

  • Robinsequentie is HETEROGEEN=> dus ook verschillende pathogenese mogelijk!

  • 50%: geïsoleerde Robin-Sequentie-mutatie=> LAGE kans op herhaling (5%)

  • 50%: Robin-sequentie geassocieerd aan

  • Sticler (+ myopie) Treacher Collins Velocardiofaciaal

• Kliniek

  • Micrognathie van onderkaak

  • Glossoptosis= posterieure verplaatsing & retractie van tongCAVE:Na geboorte moeilijk ademen ruglig: cyanose (tong tegen post farynxwand)=> kleine mandibula kan tong niet naar voor houden!=> leg op buik.

  • Gehemeltespleet (secundair palatum)

  • Voedingsproblemen

  • Groeiachterstand

  • Middenoorproblemen: Recurrente otitis media & gehoorverlies.

  • CAVE: Micrognathie kan ook afzonderlijk voorkomenHeel variabele kliniek: kleine onderkaak ó Rudimentaire aanleg mandibula

• Diagnose

  • Obv KLINIEK!!!

• Behandeling

  • 10% nood aan tracheotomie bij geboorte

  • Distractieosteogenese: ENKEL bij NIET-åale vorm!!!

    • Botgreffe/osteochondrale greffe/verlengingsosteotomieën.

    • CAVE: Weke delen-tractie!

  • Sluiting palatoschisis op 12 maanden!

Noonan syndroom

• Epidemiologie

  • 1/1000-1/2500

  • Hoort niet bij de dysplasies!

• Genetica

  • PTPN11 mutatie Chr12 (pG503R; de novo)

  • Spontaan of autosomaal dominant

  • Andere mutaties

    • SOS1

    • KRAS

    • BRAF

    • RAF1

    • NRAS

• Kliniek

  • Afwijkingen Faciaal/Cardiaal/Skelet

  • Faciaal

    • Breed voorhoofd

    • Hypertelorisme

    • Epicantusplooien

    • Schuine palpebrale fissuren

    • Lager ingeplante oren

    • Zakking van bovenste oogleden: pat moet hoofd naar achter houden om te kijken.

  • Oraal

    • Micrognathie

    • Hoog palatum

    • Malocclusie

    • Reusceltumoren

  • Cardiaal:

    • PATHOGNOMONISCHE eigenschappen: diagnose obv al te stellen!

    • Pulmonaal-klep stenose

    • Hypertrofe cardiomyopathie

    • Atriaal septumdefect

  • Skeletaal

    • Pectus excavatum

  • Andere

    • Kort gestalte

    • Korte – brede nek

    • Cryptorchidie

    • Mentale achterstand

    • STOLLINGSSTOORNISSEN (CAVE: INGREEP!!!!)

• Screening

  • Ortho, tele, face, afdrukname, foto’s

  • CBCT

  • Nierfunctie + echo nieren

  • Stollingsset

  • Oftalmologisch nazicht

  • Basis neuropsychologisch nazicht

  • Genetica

  • Groeicurve opvragen

  • Cardiaal nazicht

Marfan syndroom

• Diagnose

  • Obv Kliniek EN Gent-criteria

  • Familiale anamnese

• Genetica

  • Mutatie FBN1-gen

  • Autosomaal-Dominant

• Kliniek

  • Aandoening skelet/ogen/cardiovasculair/longen

  • Skeletaal

    • Magere personen

    • Lange ledematen

    • Arachnodactylie

    • Gewrichtsinstabiliteit

    • Scoliose

    • Pectus excavatum/carinatum

  • Ogen: TYPISCH!!!

    • Lens-dislocatie

    • Verkleuring ooglens

  • Cardiovasculair

    • Aorta-dilatatie/ruptuur aorta-aneurysma

  • Faciaal

    • Dolichocefale schedel

    • Lang & smal gelaat=> Maxillaire constrictie=> Intra-oraal overlappende tanden & hoog gebogen verhemelte

    • Mandibulaire retrognathie (soms prognathie)

    • Kruisbeet

    • Macrostomie

    • Overmobiele kaakgewrichten (>60mm)

    • Nauwe nasale luchtweg/Open mouth-breathing=> Adenoïd Faciës=> OSAS

  • Oraal

    • kans op cariës

    • Tandwortelmisvormingen

    • Gingivitis/Parodontitis

    • Alveolair botverlies/Hypermobiliteit tanden

• Voorzorgmaatregelen

  • Orale profylaxe: 1x/6 maanden follow-up mondhygiëne

  • Krachtige, aangepaste tandenborstel

  • Topische fluoride applicatie

  • Antibacteriële mondspoeling

  • Orthodontische R/: behoud van gezondheid parodontium

  • Medicatie

    • spirine VERMIJDEN (gezien patienten vaak reeds onder anti-aggregantia)

  • Chirurgisch:

    • Pre-op controle: cardiale pathologie?

    • CAVE: bacteriemie/Endocarditis=> geef pre-op 2gr amoxicilline

    • Bij uitgebreide dentale R/: doe onder sedatie/AA

    • Voorzichtig bij anesthetica met Adrenaline(=> Tachycardie)

    • Monitoring tijdens THK R/:=> Bloeddruk/Systolische intervallen/Aortic pulse wave velocity.

Sturge-Weber syndroom

• Etiologie

  • Zz congenitale vasculaire aandoening

  • Vasculaire malformaties

• Kliniek

  • Vasculaire malformaties !!!

  • Intracraniële vasculaire misvormingen & ipsilaterale, scherp omschreven “wijnvlek”-verkleuring van aangezichtshuid(Naevus Flammeus)=> Meestal nabij N. Ophtalmicus van N. V

  • Wijnvlek volgt distributie van 1ste & 2e tak van N. V

  • Wijnvlek kruist middenlijn NIET!

  • Neurologische afwijkingen:

    • Epilepsie

    • Hemiparese

  • IQ

    • Geboorte: normale intelligentie=> later mentale retardatie

  • Oog

    • Glaucoom

    • Vasculaire malformatie van oog

• Genetica

  • NIET-overerfbaar syndroom

• Diagnose

  • MRI + IV Gadolinium contrast

Hemifaciale microsomie

Pruzansky classificatie

• I Minimum mandibular hypoplasia with all structures present

• II Condyle, ramus and sigmoid notch are present, but with serious alteration in shape and size

• III Mandibular ramus can be reduced to a small thin layer of bone, or does not exist

Pruzansky-Kaban classificatie

• I Mandibular morphology is normal but small.

• IIA Mandibular ramus is short but of abnormal size: glenoid cavity in right position and functional.

• IIB Glenoid cavity is in an altered position, in inferior, medial, and anterior position.

• III Absence of temporomandibular joint (TMJ)

Omens classificatie

O: Asymmetry of the orbit

• O0 Orbit with normal size and position

• O1 Abnormal orbital size

• O2 Abnormal orbital position (place a position arrow, e.g.: O2↑ for upper, O2↓ for lower)

• O3 Abnormal orbital size and position

M: Mandibular hypoplasia

• M0 Normal mandible

• M1 The mandible and glenoid fossa are small, with a short ramus

• M2A The glenoid fossa has an anatomically acceptable position with reference to the opposite TMJ

• M2B The TMJ is displaced in a lower, medial and anterior way with a severely hypoplastic condyle

• M3 There is a complete absence of ramus, glenoid fossa and TMJ

E: Deformity of the outer ear

• E0 Normal Ear

• E1 Mild hypopasia but all structures are present

• E2 Absence of the external auditory canal with variable hypoplasia of the shell

• E3 Lobe poorly positioned with absence of ear. Lobar remnant is generally moved towards a lower anterior position

N: Nerve involvement

• N0 There is no facial nerve involvement

• N1 Upper involvement of facial nerve (temporal and zygomatic rami)

• N2 Lower involvement of facial nerve (buccal, mandibular and cervical rami)

• N3 All rami of facial nerve are affected. Other nerves can be involved, such as trigeminal (sensory), hypoglossal and other cranial nerves

S: Deficiency in soft tissue

• S0 There is no deficiency of soft tissue nor muscle deficiency

• S1 Minimal soft tissue and minimal muscle deficiency

• S2 Moderate – between both extremes S1 and S3

• S3 Severe soft tissue deficiency due to hypoplasia of subcutaneous tissue and muscle.